Come si sviluppano i gemelli monozigoti

I gemelli che sembrano esattamente allo stesso modo sono in genere indicati come gemelli "identici". Tuttavia, un termine più accurato è "monozigotico."I gemelli monozigoti condividono quasi esattamente gli stessi geni che sono formati dallo stesso embrione. Scopri di più sui gemelli monozigoti, incluso il modo in cui si formano e altri interessanti fatti gemelli.

Come si formano gemelli monozigoti?

I gemelli monozigoti si verificano quando un singolo uovo fertilizzato si divide in due. Da lì, due embrioni crescono in due bambini. Monozigoti ("mono" significa uno e "zigote" significa uovo fertilizzato) è il termine usato per descrivere questo processo.

Questo tipo di formazione gemella inizia quando uno sperma fertilizza un uovo (ovocita). Mentre l'uovo fertilizzato (chiamato zigote) viaggia sull'utero, le cellule si dividono e crescono in una blastocisti. Nel caso dei gemelli monozigoti, la blastocista si divide e si sviluppa in due embrioni.

Al contrario, i gemelli dizigotici (fraterni) si formano quando due uova separate vengono rilasciate e fecondate da due spermatozoi. Quindi quegli embrioni risultanti si sviluppano allo stesso tempo, ma individualmente. I gemelli dizigotici sono comuni con i trattamenti di fertilità che causano il rilascio di più uova o più di un embrione da trasferire nell'utero.

Quali sono le mie possibilità di avere gemelli?

Perché si verificano gemelli monozigoti?

I tassi di gemellaggio complessivi (monozigoti più dizigotico) variano a livello globale. Negli Stati Uniti, ad esempio, il tasso di nascite gemelli è diminuito negli ultimi decenni e i gemelli monozigoti costituiscono una piccola percentuale del tasso di natalità gemello complessivo.

Tuttavia, la maggior parte della variazione è dovuta alle differenze nei tassi di gemelli dizigotici. Il tasso di gemelli monozigoti è molto coerente in tutto il mondo: circa 3-5 su ogni 1.000 gemelli.

In alcune popolazioni tribali e isolate, i gemelli monozigoti sembrano correre in famiglia o nella tribù più grande. Rimane sconosciuto se la genetica sia in gioco o nell'ambiente, ma è probabile che qualcosa nell'ambiente innesca la divisione o si verifichi in modo casuale.

Che dire della storia familiare?

Contrariamente alla credenza popolare, le possibilità di avere gemelli monozigoti non sono spesso correlate alla storia familiare. Se c'è più di una serie di gemelli identici in una famiglia, probabilmente è dovuto a fattori ambientali esterni. Sono state identificate alcune mutazioni genetiche che aumentano la possibilità di gemelli monozigoti, ma questi sono molto rari.

Tuttavia, i gemelli dizigotici corrono nelle famiglie. Questo è principalmente pensato per essere dovuto a geni che aumentano il numero di uova rilasciate.

Frequenza più alta con IVF

È interessante notare che la fecondazione in vitro (IVF) sembra aumentare la probabilità di avere gemelli monozigoti.

La ricerca sulla fecondazione IVF ci ha fornito alcune informazioni su come si formano i gemelli identici. Gli embrioni IVF hanno maggiori probabilità degli embrioni naturalmente concepiti di divisioni in gemelli identici.Un medico di fertilità può trasferire solo una speranza embrionale di ridurre il rischio di gemelli non identici, ma possono ancora verificarsi gemelli identici, e più frequentemente che nella popolazione generale.

Nel normale sviluppo dell'embrione, una cavità piena di fluido cresce all'interno dell'embrione. Questo è noto come blastocoel.Anche all'interno dell'embrione c'è una raccolta di cellule note come la massa cellulare interna, che è una raccolta di cellule che alla fine formerà il feto.

Durante la fecondazione in vitro, il blastocoel può crollare su se stesso. Mentre questo in genere distrugge l'embrione, a volte sopravvive l'embrione, causando la divisione della massa cellulare interiore in due. Le due masse cellulari interne portano allo sviluppo di gemelli.

L'embrione è inizialmente tenuto in una soluzione artificiale in laboratorio. Mentre gli scienziati hanno fatto del loro meglio per rendere questo ambiente il più vicino possibile al naturale, non è esattamente lo stesso ambiente di all'interno del sistema riproduttivo di una donna. Forse questa soluzione aumenta il rischio di collasso.

Le opinioni differiscono su quando trasferire l'embrione nell'utero della donna. Sembra che il trasferimento dell'embrione in seguito possa aumentare leggermente le probabilità di due gemelli identici.

Comprensione del trattamento IVF passo dopo passo

La genetica del gemella

Una volta si pensava che i gemelli monozigoti condividessero esattamente lo stesso DNA. Ma questo non è vero perché ogni volta che le cellule si dividono, c'è una possibilità di mutazioni, a partire dalla prima divisione. Questo è uno dei motivi per cui i gemelli identici sono ad un aumentato rischio di malattie congenite.

Dopo una divisione, le singole masse cellulari continuano a dividersi da sole. Con ogni divisione, c'è un'altra possibilità di mutazione. Di solito, per nascita, i geni dei gemelli sono estremamente simili ma non identici. Nel tempo, le differenze genetiche continuano ad aumentare. Ciò è dovuto all'epigenetica, il modo in cui l'ambiente cambia il modo in cui viene espresso il nostro DNA.

Alcuni studi hanno scoperto che lievi differenze di DNA sono più comuni nei gemelli identici più vecchi rispetto ai gemelli identici molto giovani.Trascorrere più tempo a parte in ambienti diversi è un probabile contributo.

Anche se i gemelli monozigoti sembrano simili e condividono caratteristiche simili, non sono cloni. I due embrioni hanno gli stessi componenti genetici per iniziare, ma si sviluppano lievi differenze nel tempo.

Gemelli identici ... ma sessi diversi?

Quando i gemelli nascono con sessi geneticamente diversi (un gemello è geneticamente maschile e l'altro è geneticamente femmina) di solito sono dizigotici. I gemelli monozigoti sono in genere nati come lo stesso sesso genetico.

Tuttavia, sebbene sia estremamente raro, è possibile che i gemelli monozigoti siano due sessi diversi. Questo risale all'idea che le mutazioni genetiche possono verificarsi fin dalla prima divisione.

Se un uovo trasporta due cromosomi X (quando un uovo normale deve trasportare solo un cromosoma X) ed è fertilizzato con uno sperma Y, puoi ottenere un embrione XXY. Questo è anche noto come sindrome di Klinefelter.

Tuttavia, cosa succede se quell'embrione XXY si divide in gemelli monozigoti? Puoi finire con un gemello con espressione XX (femmina) e l'altro con XY (maschio). Questa situazione è così rara che è stata descritta solo in letteratura medica quattro volte.

C'è un altro modo (raro) per avere gemelli identici di sessi diversi. Se hai un uovo con un cromosoma X e lo sperma con un cromosoma Y, in genere otterrai un ragazzo (XY). Normalmente, se questo embrione si dividesse in gemelli, otterresti due gemelli identici. Tuttavia, è possibile che un gemello derivi solo con il cromosoma X (di solito scritto come XO) e l'altro XY.

Pertanto, un gemello sarà una ragazza (con il disturbo congenito noto come sindrome di Turner) e l'altro gemello sarà un ragazzo. Detto questo, queste situazioni sono così rare che è sicuro supporre che 99.Il 999% dei gemelli da ragazzo non sono gemelli monozigoti.

Gravidanza e anomalie congenite

Gemelli semi-identici e congiunti

Una forma rara di gemelli monozigoti è semi-identico o mezzo-twins, che si verifica quando due spermatozoi separati fecondano un uovo. Questa è un'altra situazione in cui puoi ottenere due sessi, ma questi non sono veramente gemelli "identici" da quando hai iniziato con due e non uno sperma che fertilizza l'uovo.

Il primo caso è stato identificato solo dai ricercatori nel 2007 e un altro è stato trovato nel 2014.In questi rari casi, gli scienziati hanno ipotizzato che l'uovo fosse fertilizzato da due spermatozoi separati.

A prima vista, sembrava che i gemelli sarebbero stati identici, ma sono nati come sessi geneticamente diversi. Quando il DNA dei gemelli è stato esaminato più da vicino, è diventato evidente che ogni gemello aveva effettivamente cromosomi XX (femmina) e XY (maschio).

I gemelli congiunti sono un'altra rara forma di gemellaggio monozigotico, in cui i gemelli non si separano completamente quando lo zigote si divide. Possono condividere più organi. La maggior parte dei gemelli congiunti muoiono in utero o sono nati.

Gemelli monozigoti nell'utero

Il più delle volte, i gemelli monozigoti hanno sacche amniotiche separate ma condividono una placenta. Il termine tecnico per questo è il diamniotico monochorionico (o Mo-di), e si verifica tra il 60% e il 70% delle volte con gemelli monozigoti.

La condivisione di una placenta aumenta i rischi per la gravidanza, a causa della possibilità di sindrome trasfusionale da gemello a twin. La gravidanza deve essere osservata con molta attenzione se vengono diagnosticati i gemelli MO-DI.

Un'altra possibilità è che i gemelli abbiano ciascuno la propria placenta e sacca amniotica. Questo è noto come gemelli dicorionici-diamniotici (o di-di). I rischi in una gravidanza di DI-DI sono inferiori rispetto a una gravidanza Mo-di. C'è un malinteso che i gemelli DI-DI sono sempre fraterni (non identici), ma questo non è vero. Circa il 30% dei gemelli monozigoti sono di-di.

La combinazione più rischiosa è quando i gemelli condividono una sacca amniotica e una placenta. Ciò si verifica solo nei gemelli monozigoti e mai con gemelli non identici.

Questo è noto come gemelli monochorionici-monoamniotici (MO-MO), ed è relativamente raro, che si verifica solo nel 5% delle gravidanze gemelle. Con i gemelli MO-MO, il rischio maggiore è che i bambini possano essere impigliati nelle corde ombelicali. Esiste anche il rischio di sindrome da gemello a twin e un rischio più elevato di prematurità.

I primi studi hanno scoperto che solo il 50% dei gemelli MO-MO è sopravvissuto, ma studi successivi hanno riscontrato risultati più incoraggianti, con il tasso di mortalità perinatale (il periodo immediatamente prima e dopo la nascita) più vicino al 20%.

Determinare se i gemelli sono identici

L'unico modo per essere sicuro della zigosità è con un test del DNA. Se i gemelli hanno gli stessi marcatori di DNA, sono molto probabilmente monozigoti. Se hanno marcatori diversi, sono dizigotici.

Le somiglianze genetiche nel DNA dei gemelli monozigoti spiegano perché sembrano notevolmente simili e possono persino condividere tratti, interessi, comportamenti e personalità simili. I gemelli monozigoti avranno anche lo stesso gruppo sanguigno.

A volte, la zigosità può essere determinata durante la gravidanza, ma dipende dai tempi della divisione. Alcuni gemelli monozigoti si sviluppano con una singola placenta condivisa e sono racchiusi in un singolo corione o amnione. Gli operatori sanitari possono cercare questi segni rivelatori su un'ecografia, ma non è definitivo dei gemelli monozigoti.

L'amniocentesi può anche essere utilizzata per determinare la zigosità gemella prima della nascita, ma è una procedura invasiva e non fa generalmente parte della cura prenatale di routine.

Ci sono alcune ricerche che cercano di utilizzare test del DNA prenatale meno invasivi per determinare la zigosità gemella. Parla con il tuo obgyn o il pediatra di tuo figlio sulle opzioni di test del DNA.

I tuoi gemelli sono probabilmente no monozigoti/identico se ..

• Sono gemelli da ragazzo/ragazza
• Hanno gruppi sanguigni diversi
• Sembrano molto diversi

I tuoi gemelli potrebbe essere monozigoti/identico se ..

• Sono lo stesso sesso e sembrano molto simili
• Hanno condiviso una placenta

I tuoi gemelli Sono monozigoti/identico se ..

• Il test del DNA conferma che sono identici
• Hanno condiviso un sacco amniotico

I gemelli "identici" sono individui

I test del DNA possono essere utilizzati per confrontare i marcatori genetici dei gemelli e confermare che sono monozigoti. Tuttavia, la genetica non determina tutto ciò che riguarda una persona. Ad esempio, la ricerca ha dimostrato che i gemelli monozigoti non hanno necessariamente gli stessi fattori di rischio genetico per la malattia.

Inoltre, i gemelli identici non hanno le stesse impronte digitali. Mentre i motivi sono simili, non sono esattamente uguali. Una serie di gemelli identici è ancora composto da due persone separate. Influenze ambientali, differenze epigenetiche ed esperienze di vita rendono ogni gemello un individuo unico.