Tipi di difetti del tubo neurale, cause e prognosi

Se sei incinta, sei mai stato incinta o hai persino parlato con un medico di considerare una gravidanza, è probabile che ti sia stato detto di prendere l'acido folico prima del concepimento e all'inizio della gravidanza. Il motivo di questa linea guida è ridurre il rischio di difetti del tubo neurale nel bambino. Ma quali sono esattamente i difetti del tubo neurale e come influiscono sul rischio di perdita di gravidanza?

Cosa significano i difetti del tubo neurale

I difetti del tubo neurale sono difetti alla nascita di una gravità variabile che deriva da interruzioni nello sviluppo del tubo neurale, che è la fase iniziale dello sviluppo del midollo spinale e del sistema nervoso.Il tubo neurale si forma in gravidanza molto precoce, proprio nel momento in cui ti manca il tuo primo periodo mestruale.

Il fallimento del tubo neurale di chiudere correttamente può provocare difetti del tubo neurale di varia gravità, con alcuni difetti del tubo neurale che sono lievi e appena evidenti mentre altri sono fatali al 100%.

I difetti del tubo neurale possono essere aperti o chiusi, il che significa che i difetti possono essere scoperti o coperti dalla pelle. La spina bifida è il tipo più comune di difetto del tubo neurale. Si stima che ci siano circa 166.000 persone che vivono con Spina Bifida negli Stati Uniti.

Sebbene la spina bifida generalmente non provoca aborti, può causare gravi disabilità fisiche che potrebbero non essere correggibili con la chirurgia. L'anencefalia è un'altra categoria comune di difetti del tubo neurale, in cui il cervello del bambino non si sviluppa pienamente o affatto. I bambini con anencefalia sono spesso morti e coloro che arrivano alla consegna muoiono sempre in pochi giorni dalla nascita.

Diagnosi

I difetti del tubo neurale vengono diagnosticati durante la gravidanza, di solito attraverso una combinazione di esami del sangue di screening prenatale, ultrasuoni e possibilmente, un'amniocentesi. I difetti del tubo neurale possono anche essere diagnosticati alla nascita in donne che non hanno ricevuto test prenatali.

Cause

I ricercatori non sanno esattamente cosa fa sì che il tubo neurale non si chiuda correttamente nei bambini con difetti del tubo neurale. Alcune persone possono avere un rischio più elevato a causa di fattori genetici. Ma nessun gene specifico è responsabile della maggior parte dei difetti del tubo neurale e la vera causa può essere di origine ambientale o persino virale.

Il rischio sembra sicuramente essere più basso nelle mamme con un'adeguata assunzione di acido folico e un ampio corpus di prove mostra che l'assunzione di acido folico prima del concepimento può impedire fino al 70% di tutti i casi di difetti del tubo neurale.

Se hai avuto un bambino con un difetto del tubo neurale in passato, lì È un aumentato rischio di difetti del tubo neurale nelle gravidanze successive. Quindi è importante parlare con il medico di quali metodi di prevenzione e test di screening potrebbero avere senso nella tua situazione.

Prognosi

Secondo i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie, ogni anno circa 3.000 bambini nascono con difetti del tubo neurale negli Stati Uniti.Se hai appreso di recente che il tuo bambino ha un difetto del tubo neurale, è importante parlare con un pediatra esperto o un altro medico che può prepararti per ciò che la prognosi e le esigenze del tuo bambino siano probabilmente.

Sebbene le condizioni come l'anencefalia abbiano una prognosi letale, altre condizioni come la spina bifida possono essere altamente variabili nella gravità tra gli individui. Indipendentemente dalle specifiche della condizione, è normale e si prevede che provi sentimenti di dolore e sopraffatto da ciò che è avanti.

Sappi che le condizioni del tuo bambino non sono colpa tua.

Anche se non stavi prendendo l'acido folico prima del concepimento, non c'è modo di sapere con certezza che avrebbe cambiato il risultato per il tuo bambino. Tutto quello che puoi davvero fare in questi casi è guardare avanti e fare piani per ciò che ci aspetta. Il medico dovrebbe essere in grado di darti informazioni su cosa aspettarti.