Cos'è lo screening del vettore?

Lo screening del vettore è un tipo di test genetici che controlla se una persona incinta (o che intende rimanere incinta) trasporta geni per disturbi genetici specifici. Questo test consente alle persone di valutare il rischio di trasmettere determinate condizioni genetiche ai propri figli.

Lo screening del vettore consente alle persone di valutare alcune delle potenziali sfide sanitarie che il loro futuro potrebbe affrontare. Il tuo OB/GYN e/o consulente genetico possono aiutarti a determinare quali condizioni genetiche per lo screening e ti aiuteranno a interpretare i tuoi risultati.

"Lo screening del vettore è un test genetico che può essere fatto attraverso un'esercizio di sangue o un campione di saliva per aiutare a identificare le persone che possono avere maggiori possibilità di avere un figlio con alcuni disturbi genetici come la fibrosi cistica, la malattia falciforme o l'atrofia muscolare spinale, "Dice Trisha Shires, un consulente genetico certificato nel Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia presso il Center for Advanced Matern and Fetal Care e la gravidanza ad alto rischio presso l'Università del Kansas Health System.

Essere un vettore significa che hai un gene nel tuo DNA per quella condizione. Non significa che il tuo bambino otterrà la condizione o che hai il disturbo. Invece, questo test è uno strumento informativo che può aiutarti a prendere decisioni su come rimanere incinta e/o la tua gravidanza. Inoltre, i tuoi risultati possono influire sulle cure che tu e il tuo futuro ricevi durante la gravidanza e il periodo postpartum.

Quando viene eseguita lo screening del vettore?

Lo screening del vettore può essere eseguito prima o durante la gravidanza. "Sostengo sempre che il momento migliore per fare lo screening del vettore è prima di rimanere incinta, ma il test si verifica spesso dopo il concepimento in quanto le persone di solito non lo sanno in anticipo", afferma Cori Feist, un consulente genetico certificato con licenza presso la Oregon Health Sciences University a Portland, Oregon.

Conoscere i risultati dello screening del vettore in vista della gravidanza consente il tempo di pesare tutte le informazioni e offre la scelta di perseguire altri modi per avere un bambino (come la fecondazione in vitro (IVF) e l'adozione) che ridurrà il rischio di trasmettere un disturbo genetico , spiega Hannah Elfman, MS, CGC, consulente genetico presso l'ospedale pediatrico Colorado e l'Università del Colorado Hospital.

Inoltre, i test consentono cure più informate durante la gravidanza e dopo la nascita del bambino. Tuttavia, il test può e spesso è fatto anche durante la gravidanza.

Sapere che hai maggiori probabilità di avere un bambino con un determinato disturbo genetico ti dà la possibilità di proiettare il feto in crescita per il disturbo in utero. Questo può spesso essere fatto con il campionamento di villi corionici (CV) o amniocentesi. Questi test possono essere eseguiti alla fine del primo trimestre o all'inizio del secondo trimestre, rispettivamente.

A cosa serve il test di screening del vettore?

Ci sono molte opzioni disponibili per lo screening del vettore. Vanno dal test per uno o due disturbi genetici specifici per fare un pannello di screening portante espanso che include la valutazione per diverse centinaia di disturbi genetici, spiega Shire. Spetta davvero a te e al tuo fornitore decidere quante informazioni desideri o di cui hai bisogno e cosa testare.

"Ogni persona che ottiene lo screening del vettore avrà un rischio più alto o inferiore di avere geni per diversi disturbi genetici", afferma Elfman. Le persone hanno anche diversi livelli di comfort o convinzioni sul fatto che vogliano conoscere o meno queste informazioni e cosa faranno con i loro risultati. Saranno sottoposti a screening per il pannello specifico di condizioni genetiche che ha più senso per loro. Altre persone decidono di non fare affatto lo screening.

"Il tipo di test eseguiti può dipendere dal livello di informazioni che un individuo desidera, nonché dalla storia della famiglia e medica dell'individuo", afferma Shire.

Altri fattori che influenzano i disturbi per cui sei schermato sono le raccomandazioni e le preferenze del proprio operatore sanitario, la struttura sanitaria con cui stai lavorando e la copertura assicurativa. "Molte compagnie assicurative copriranno lo screening del vettore una volta incinta ma potrebbero non essere preconcetti", osserva Feist. È importante verificare con la propria compagnia assicurativa per determinare cosa sarà coperto e quanto sarà il tuo costo di tasca.

Mentre tutti sono sottoposti a screening per una diversa serie di disturbi, i più comuni sono la fibrosi cistica, la sindrome X fragile e la distrofia muscolare, afferma Fiest. Questi (e gli altri disturbi genetici che vengono sottoposti a screening) rientrano in due categorie principali: eredità autosomica recessiva e eredità legata all'X.

Eredità autosomica recessiva

La stragrande maggioranza dei disturbi genetici sui pannelli di screening portante seguono l'eredità autosomica recessiva. "Con questo tipo di eredità, entrambi i genitori devono essere portatori affinché lo stesso disturbo genetico sia a rischio di avere un bambino affetto", afferma Shires. Se solo un genitore porta il gene, allora il bambino potrebbe finire per essere un vettore, ma non finiranno con il disturbo. Queste condizioni includono fibrosi cistica, malattia falciforme, malattia di Tay-Sachs e distrofia muscolare.

Alcuni disturbi genetici sono più comuni in alcuni gruppi etnici e/o gestiscono le famiglie. A seconda del tuo background, il proprio operatore sanitario o consulente genetico può raccomandare alcune condizioni per questi motivi. Questo si chiama screening del vettore mirato. Quando viene eseguito lo screening che non è collegato a una specifica etnia o motivo che ti mette a rischio più elevato, questo viene spesso chiamato screening del vettore ampliato. Puoi scegliere l'opzione o una combinazione di entrambi.

Ereditarietà legata all'X

Inoltre, un piccolo numero di disturbi sui pannelli di screening del vettore segue l'eredità legata all'X. "Nell'eredità legata all'X, la variante genetica è legata al cromosoma X e in genere è passata principalmente dalle donne ai figli. Un'eccezione è la sindrome X fragile che può essere passata dalle donne a figli o figlie ", spiega Shire.

Si noti che la tecnologia di screening del vettore sta migliorando e cambiando rapidamente, afferma la fiera. "Le condizioni per cui testiamo e la capacità di rilevare i disturbi stanno cambiando rapidamente."Inoltre, anche i nuovi trattamenti per questi disturbi sono continuamente in fase di sviluppo. Il tuo consulente genetico può fornirti le ultime informazioni su ciò che è disponibile.

Cosa succede se si ottiene positivo per una condizione? 

Testare positivo per essere un portatore di un disturbo genetico non significa che il tuo futuro bambino riceverà un certo disturbo genetico. Piuttosto ottenere risultati positivi ti consente di sapere se sei un vettore della condizione testata e puoi aiutarti a capire quali sono le probabilità che potresti trasmetterlo a tuo figlio, spiega Elfmann.

"Nella maggior parte dei casi essere un vettore per un disturbo genetico non provoca un individuo problemi di salute. Pertanto, la maggior parte delle persone non è consapevole di essere vettori. Inoltre, la maggior parte dei vettori non ha una storia familiare del disturbo genetico ", spiega Shires. Per la maggior parte delle persone, scoprire che sono un vettore è una grande sorpresa.

Come funziona l'eredità genetica

Quando qualcuno è positivo per essere un vettore, si raccomanda lo screening del vettore di follow-up per il proprio partner riproduttivo per determinare il rischio di avere una gravidanza colpita. Se quella persona è testata negativa, il bambino non è probabilmente a rischio di sviluppare la condizione. "Per i disturbi genetici che seguono l'eredità recessiva, una coppia è solo a rischio di avere un bambino affetto con un disturbo genetico se sono entrambi portatori per la condizione", afferma Shire.

Si noti, tuttavia, che è ancora possibile che un bambino finisca con un disturbo genetico anche se nessuno dei due o solo un genitore test è positivo per la variante genetica. Sebbene molto raro, ciò è possibile perché lo screening del vettore non è accurato al 100% e può perdere alcuni casi di una persona che trasporta i geni per un disturbo specifico, spiega Elfman. Inoltre, è anche possibile che il bambino abbia un disturbo genetico diverso per cui non è stato testato.

Tuttavia, nella maggior parte dei casi, se entrambi i genitori test sono negativi o solo uno test positivo, il bambino non avrà il disturbo genetico. Tuttavia, hanno una probabilità del 50% di essere un vettore. "Se entrambi i genitori sono portatori per lo stesso disturbo genetico recessivo, c'è una probabilità del 25% ad ogni gravidanza che un bambino sarebbe influenzato", spiega Shire.

Il test viene eseguito per primo sulla persona che sarà (o sta) portando il bambino. Se i risultati di quella persona sono negativi, il che significa che non portano le variazioni genetiche testate, allora non sono necessari test dal proprio partner. Questi disturbi possono trasmettere al bambino futuro solo se entrambi i partner sono vettori. Quindi, anche se l'altra persona porta un gene per un disturbo genetico, non innescherà la condizione nel bambino. Se i risultati della persona incinta prevista sono positivi, allora il loro partner può essere testato.

"La consulenza genetica è raccomandata per gli individui di trasporto o le coppie per discutere delle opzioni per i test e il trattamento per le gravidanze e i bambini colpiti", afferma Shire. Se è determinato che un feto ha una condizione genetica, potrebbero esserci interventi per ridurre l'impatto sul bambino. Conoscere queste informazioni prima della nascita dà anche ai genitori e al loro team di salute il tempo di prepararsi. Inoltre, si può prendere in considerazione l'interruzione della gravidanza.

Se le informazioni sul vettore si ottengono pre-gravidanza, può essere disponibile anche la possibilità di raggiungere una gravidanza con fecondazione in vitro con test genetici pre-impianto. Utilizzando questo metodo, gli esperti proietteranno gli embrioni per garantire che solo quelli sani siano impiantati per la gravidanza.

"È importante notare che essere un vettore è molto comune", afferma Elfman. In effetti, afferma Elfmann, la maggior parte delle persone troverà una variazione genetica se viene eseguito abbastanza test. Molto spesso, queste mutazioni non causano alcun danno.

Essere un vettore non è nulla di cui sentirsi male e non significa che hai fatto qualcosa di sbagliato. E nella maggior parte dei casi, non ha un impatto sulla salute personale dell'individuo. Tuttavia, occasionalmente, essere un vettore può causare sintomi lievi o metterti a maggior rischio di sviluppare altre condizioni mediche. Il tuo operatore sanitario o consulente genetico discuteranno di questi problemi con te e potrà rispondere a qualsiasi domanda tu abbia.

Una parola da moltowell

Lo screening del vettore è un tipo di test genetici che può fornire a individui prospettici o incinti più informazioni sui potenziali rischi genetici per la gravidanza e il futuro. La consulenza genetica pre e post test può aiutare le persone a decidere cosa vogliono testare e comprendere appieno le specifiche delle condizioni genetiche per cui lo screening e cosa significano i loro risultati. Discutere le tue opzioni e eventuali preoccupazioni o domande che hai con il tuo medico.